1. L'amniocentèse permet uniquement de dépister la trisomie 21 chez l'enfant à naître
Faux. Généralement réalisée entre 15 et 18 SA, l'amniocentèse permet de dépister toutes les anomalies du nombre (aneuploïdies) et de la forme des chromosomes chez le fœtus. Elle est extrêmement fiable pour poser un diagnostic de trisomie 21 (maladie due à une paire de chromosomes 21 surnuméraire), mais également pour identifier des formes plus rares de trisomie, comme la trisomie 18 ou 13.
Par ailleurs, l'amniocentèse peut confirmer ou infirmer certains troubles suspectés par le gynécologue. "On peut être amené à réaliser une amniocentèse en cas de suspicion d'une incompatibilité sanguine fœto-maternelle ou pour compléter le diagnostic d'une infection virale ou bactérienne," explique le Dr. Gilles Dauptain, gynécologue-obstétricien. Et de préciser : "Le prélèvement du liquide amniotique permet alors de vérifier l'atteinte du fœtus suspectée en cas de virose comme le zona ou la varicelle ou de parasitose comme la toxoplasmose, par exemple." Identiquement, en cas d'antécédents de mucoviscidose dans la famille ou si l'échographie fait craindre un retard de croissance, une amniocentèse peut être préconisée.
2. L'amniocentèse peut se pratiquer à n'importe quel moment de la grossesse
Vrai. Il n'y a pas de "date limite" à la réalisation de l'amniocentèse. Les dépistages d'une infection bactérienne ou virale par amniocentèse peuvent ainsi se faire jusqu'à la fin du dernier trimestre. Par contre, dans le cadre du diagnostic anténatal, la réalisation d'une "amnio" est indiquée à la fin du premier trimestre car cet examen fait partie intégrante du dépistage anténatal dit combiné. "L'amniocentèse n'est indiquée qu'après le dosage des PaPP-A (une protéine produite par le trophoblaste, le futur placenta, ndlr.), de l'hormone βHcG et de l'observation de la clarté nucale à l'échographie," rappelle le praticien. "Or, ces examens sont réalisés entre 11 et 13 SA et 6 jours. Leur analyse mérite un minimum de temps," continue-t-il. À noter : si ces examens ne sont pas réalisés à temps, le dépistage de la trisomie 21 et l'amniocentèse peuvent se faire plus tard, dans le cadre du dépistage dit séquentiel, vers 4 mois de grossesse.
Enfin, l'amniocentèse n'est généralement pas réalisée avant 14 SA car un prélèvement trop précoce du liquide amniotique accroit notamment les risques de résultats faussés (faux positifs).
3. L'amniocentèse est avant tout conseillée chez les femmes de 38 ans et plus
Faux. Si le risque de trisomie 21 augmente chez l'enfant en cas de grossesse tardive, cela ne signifie pas que l'amniocentèse est automatique. Certes les futures mères dites "à risques" font l'objet d'une surveillance particulière, mais l'examen n'est préconisé (en général) que si le résultat final du dépistage combiné (clarté nucale et sérologies) est inférieur à 1/250, c’est-à-dire le risque « naturel » chez les femmes de 38 ans et plus.
Par ailleurs, au-delà de l'âge, le gynécologue est parfois amené à demander une amniocentèse au regard des antécédents médicaux. Ainsi, une maladie héréditaire, des cas de malformations ou d'anomalies chromosomiques ou géniques dans la famille peuvent être des indications à l'amniocentèse.
4. L'amniocentèse peut présenter des risques pour la grossesse
Vrai. Dans 0,5 à 1% des cas, la réalisation d'une amniocentèse peut provoquer une fausse couche, le plus souvent entre 8 et 10 jours après la ponction. L'explication : "Le risque est lié à une fragilité des membranes autour du point de ponction," rappelle le Dr. Dauptain."Les membranes ouvertes, le liquide amniotique peut s'écouler et rendre la poursuite de la grossesse difficile. De plus, le fœtus n'évolue plus en milieu stérile et peut être contaminé par des germes vaginaux." Le cas échéant, un suivi accru de la future mère est mis en place (surveillance échographique rapprochée, bactériologie vaginale...) pour favoriser la bonne poursuite de la grossesse. Aussi difficile soit ce moment, le Dr. Dauptain se veut rassurant : "il arrive que les membranes se recollent par elles-mêmes, sans incidence sur la suite de la grossesse."
Par ailleurs, en cas de dépistage bactérien ou viral positif chez la mère, le bébé est préservé. En effet, "on attend toujours que le parasite ou la bactérie ait disparu du sang maternel pour faire une amniocentèse. Il n'y a donc pas de risque de transmission de la mère à son enfant".
5. L'amniocentèse fait partie des examens obligatoires de la grossesse
Faux. Il est toujours possible de refuser une amniocentèse. En effet, la réalisation de cet examen est régi, dans le cadre du dépistage anténatal, par la loi. Le décret n° 95-559 du 6 mai 1995 stipule ainsi que les futurs parents doivent être informés des risques de la maladie, de ses caractéristiques, de la prise en charge de l'enfant à naître, mais aussi des potentielles conséquences de l'intervention. Ce n'est qu'une fois informée de ces risques que vous serez amenée à signer (ou non) un formulaire de consentement.
6. Il existe des alternatives à l'amniocentèse
Vrai. Selon les premiers résultats du dépistage prénatal combiné, deux solutions existent. Traditionnellement, la biopsie du trophoblaste - un prélèvement de cellules du futur placenta - peut être indiqué si les risques de trisomie 21 sont très importants. L'avantage : il peut être réalisé plus précocement que l'amniocentèse. Par contre, les risques pour la grossesse sont plus élevés (entre 4 et 5 % de fausses couches). C'est notamment pour cette raison que le Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI) lui est désormais préféré. En une simple prise de sang, ce test permet d'avoir des résultats fiables pour le dépistage des trisomies 21, 18 et 13 en quelques jours seulement et ce, dès 12 SA. Malheureusement, ce test n'est aujourd'hui que rarement pris en charge par la Sécurité Sociale et son coût (390 euros) reste très élevé.
7. L'amniocentèse ne demande pas de suivi particulier dans les jours suivants l'intervention
Faux. Il est conseillé, après une amniocentèse, d'être au repos pendant 24 heures, de préférence en position allongée et de limiter les efforts physiques pendant une semaine. De plus, "il est important de surveiller tout signe de fièvre ou d'écoulement vaginal anormal qui pourrait être le signe d'une perte de liquide amniotique. Dans les deux cas, une consultation en urgence s'impose," insiste le Dr. Dauptain. Toutefois, si aucun signe "anormal" ne vient perturber les quelques jours suivant l'examen, il n'y a aucune contre-indication à la reprise de vos activités usuelles (compatibles avec votre état de grossesse, évidemment). À noter : un arrêt de travail peut parfois être prescrit.