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Trisomie 21: des moyens de dépistage moins invasifs

Fotolia : Dépistage de la Trisomie 21

Un test de dépistage pour une grossesse plus seraine

Un test de dépistage tente de préciser les risques, qu'ils soient faibles ou élevés, d'une éventuelle maladie qui aurait atteint le foetus. A contrario, un test diagnostique donne généralement un résultat en noir ou blanc ("atteint" ou "pas atteint"). Ces résultats doivent être approfondis selon le type de maladie, le degré et la prise en charge possible. Une maladie n'est pas comme une autre et doit fait appel à différents soins. La prise en charge rapide d'une anomalie permet de trouver des solutions efficaces.

Les facteurs qui favorisent la trisomie 21 

Un test pour dépister cette maladie

La trisomie 21 correspond à la présence d’un chromosome 21 surnuméraire, ce qui veut dire qu’un individu atteint, au lieu d’avoir 46 chromosomes (23 paires), en a 47 (22 paires et 3 chromosomes 21). Pour les patientes qui souhaitent un dépistage prénatal (non obligatoire), deux tests sans risque pour la grossesse peuvent être utilisés:

  • l’échographie du premier trimestre, qui permet de vérifier le bien-être du fœtus, confirmer son âge gestationnel et dépister les principales malformations.
  • les marqueurs sériques.

Des facteurs responsables de l'anomalie chromosomique

Plusieurs éléments influent sur le risque d’avoir un fœtus porteur d’une anomalie chromosomique. Le dépistage actuel repose donc sur la combinaison de ces facteurs permettant une estimation du risque attendu de trisomie 21 :

  • l'âge de la mère : plus il est élevé, plus le risque est grand.
  • le stade de la grossesse : plus la grossesse est avancée, plus le risque de trisomie diminue en raison d’un nombre élevé de fausse-couches spontanées en cas d’anomalie du patrimoine génétique.
  • la taille de la nuque du fœtus (nommée aussi clarté nucale) : plus elle est épaisse, plus le risque est élevé.
  • les marqueurs sériques : ils sont révélés par une prise de sang. Si l'hormone de grossesse est élevée, alors le risque est plus important.
  • la PAPP-A : plus elle est basse, plus le risque d'anomalie chromosomique est important.

Un calcul à risque inquiétant

Un risque de 1/50 signifie que sur 50 femmes qui ont le même âge, la même épaisseur de nuque, le même dosage des marqueurs, une femme court un risque d'avoir un fœtus porteur d’une trisomie 21. Ce calcul de risque n’est pas parfait et a tendance à inquiéter, à tort, environ 5% des femmes du fait que le risque puisse être élevé. À l’inverse il est possible que le risque ait été jugé faible (inférieur à 1/250), mais que le fœtus soit atteint de trisomie 21. Finalement il est difficile de déterminer précisément un risque possible de trisomie 21 chez le foetus. Les chiffres prédéfinis ne sont pas à prendre forcément au sérieux. Chaque maman est différente et donc chaque bébé l'est tout autant.

Les solutions possibles pour décrypter la trisomie 21

Le prélèvement des cellules

Seul un prélèvement des cellules du fœtus permet de réaliser le caryotype, à savoir l’étude des chromosomes, qui mettra ou non en évidence l’existence d’un chromosome supplémentaire. Ces cellules sont contenues dans le liquide amniotique (amniocentèse) ou le placenta (biopsie de trophoblaste). On peut aller les chercher par une ponction à travers la paroi abdominale sous contrôle échographique. Dans les deux cas, le risque de perdre l'enfant est d’environ 1%. C’est pourquoi ces prélèvements ne sont proposés que lorsqu’il existe un risque élevé, supérieur à 1/250, pour que le fœtus soit atteint.

Utiliser l'ADN du foetus pour savoir s'il est atteint de trisomie 21

Depuis maintenant quelques années, il est possible de rechercher l’ADN du fœtus à partir d’une prise de sang, réalisable chez vous, pour déterminer si celui-ci peut être porteur d’une trisomie 21. Cette nouvelle approche reste un test de dépistage, tout comme les marqueurs sériques. Si le test est positif, il faudra que cela soit confirmé par un prélèvement diagnostique (amniocentèse ou biopsie de trophoblaste). Cette méthode, selon les recommandations du Collège National des Gynécologues Obstétriciens Français, peut être proposée en cas de risque élevé (supérieur à 1/250). Il combine :

  • l'âge de la mère
  • la mesure de la clarté nucale
  • les marqueurs sériques

Si la mère préfère éviter le prélèvement invasif (amniocentèse ou biopsie de trophoblaste), alors elle peut privilégier cette approche.

Un test qui a ses limites

Les limites de ce test sont très faibles (dans 0,5% des cas), ce qui est donc rassurant. Il a été précisé que moins de 5% des cas n'étaient pas concluant. On ne peut le réaliser que lorsqu’il existe des anomalies à l’échographie (y compris une clarté nucale trop importante). Le seul véritable inconvénient est le non remboursement par la Sécurité sociale. Il serait préférable, qu'à terme, il le devienne évitant ainsi, dans 95% des cas, un prélèvements invasif, susceptible d'entraîner une fausse couche.

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, Gynécologue-obstétricien
Adrien Gaudineau est Praticien Hospitalier au sein du Pôle de Gynécologie-Obstétrique des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg. Il est plus particulièrement investi dans la prise en charge des...
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